Autosomal recessive malignant osteopetrosis
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Omodysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
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- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
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